乳腺癌是中国女性发（fā）病率最（zuì）高（gāo）的恶（è）性肿瘤

中国平均每（měi）天有512名女性被（bèi）确（què）诊为乳腺癌；

中国每天有131名因乳腺癌去世；

中国乳腺癌发病率增长速（sù）度是（shì）全球乳腺癌发病率增（zēng）长速度（dù）的＞2倍（bèi）还要多，城市（shì）地区尤为显著；

中国女性被诊断为（wéi）乳腺癌（ái）的（de）平（píng）均年龄为45-55岁；比（bǐ）西方女性更（gèng）加（jiā）年轻。

2. BRCA1/2基因发（fā）生突变，导致（zhì）乳腺癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2是人（rén）体（tǐ）抑癌基因，如果BRCA1/2基因的特定（dìng）位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA的（de）功能（néng）也（yě）会受到限制，细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤，最终导致肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基（jī）因（yīn）与遗传性乳腺（xiàn）癌

BRCA1/2基（jī）因突变导（dǎo）致的乳腺癌有家族遗传（chuán）倾向，父母双亲中，如果其（qí）中（zhōng）一方携带基因突变，该突变（biàn）遗传给后（hòu）代的概（gài）率是50%。

如（rú）果一（yī）名乳腺癌患者已检测到（dào）BRCA1/2基因突（tū）变，此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因（yīn）检测，以判断（duàn）自己是否同为BRCA1/2基因突变（biàn）的携（xié）带者，以便选择（zé）针对性的风险控制方案（àn）。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者（zhě）及其健（jiàn）康家属，并帮助健康（kāng）家属（shǔ）提前制（zhì）定预防（fáng）策（cè）略；目（mù）前，多个（gè）国（guó）际权威指南均推（tuī）荐高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测。

一、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基（jī）因突变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家（jiā）族史

3、良（liáng）性（xìng）乳（rǔ）腺（xiàn）肿瘤患者

4、乳腺增（zēng）生患者

5、个人或家族具有其他（tā）肿瘤的病史，如前列（liè）腺癌、胰腺癌

6、乳（rǔ）腺组织出（chū）现（xiàn）早（zǎo）期（qī）病变的人群

二、预（yù）防医学推荐检测人（rén）群

1、肥胖人群（qún）

2、年龄（líng）小于65岁的人群

3、未生育人群

4、既往有激素治疗史的人群（qún）

5、既往有害化（huà）学物质（zhì）接触（chù）史的人群

检测流程

样本（běn）要求

5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭（shì）子

报告周期（qī）

10个（gè）工（gōng）作日